Asian Case Reports in Pediatrics
Vol.03 No.01(2015), Article ID:14792,2 pages
10.12677/ACRP.2015.31001

Neonatal Congenital Absence of Clotting Factor VII: A Case Report

Wei Zhao, Zhiqun Sun, Liming Zhang, Yan’e Yin, Xin Liu*

Department of Neonatology, Weifang People’s Hospital, Weifang Shandong

Email: *zhxixik@126.com

Received: Jan. 19th, 2015; accepted: Jan. 30th, 2015; published: Feb. 4th, 2015

Copyright © 2015 by authors and Hans Publishers Inc.

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ABSTRACT

Objective: To investigate the causes and treatment of congenital absence of clotting factor VII. Method: The clinical data of one infant with the disease of congenital absence of clotting factor VII in our department were retrospectively analyzed. Result: The infant was transferred to neonatal ICU because of the skin bleeding for no apparent reason. The determination of coagulation factor VII was C 0.5%, revealing the coagulation factor VII deficiency. The coagulation factor VII C of the infant’s parents and sister was respectively 28.5%, 31.0% and 25.2%, indicating the relationship with genetic factors. After repeated infusion of fresh frozen plasma and prothrombin complex, the infant recovered and was discharged from hospital. Conclusion: In clinical work, coagulant function abnormality of neonatal repeatedly, we should check the clotting factor as soon as possible in order to avoid missed diagnosis, misdiagnosis and delay treatment.

Keywords:Newborn, Coagulation Factor VII, Hemorrhagic Disease of Newborn

新生儿先天性凝血因子VII缺乏一例报道

赵伟,孙志群,张立明,尹延娥,刘欣*

潍坊市人民医院新生儿科,山东 潍坊

Email: *zhxixik@126.com

收稿日期:2015年1月19日;录用日期:2015年1月30日;发布日期:2015年2月4日

摘 要

目的:探讨新生儿先天性凝血因子VII缺乏的原因和治疗方法。方法:对我科发现的1例新生儿先天性凝血因子VII缺乏病例进行临床资料的回顾性分析。结果:患儿因无明显原因及诱因发现皮肤出血点,转入新生儿重症监护室,经送检凝血因子VII:C 0.5%,提示凝血因子VII缺乏症,送检其父母、姐姐的凝血因子VII C分别为:28.5%、31.0%、和25.2%,提示与遗传因素有关。经反复输注凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等治疗后,康复出院。结论:在临床工作中,新生儿存在凝血功能异常,治疗效果不满意,应及时完善凝血因子检查,以避免漏诊、误诊,延误病情。

关键词 :新生儿,先天性凝血因子VII缺乏,新生儿出血症

1. 引言

先天性凝血因子VII缺乏是一种极少见的先天性出血性疾病,新生儿期发病者更为罕见,国内鲜有报道,现就我院发现的一例做报道,并复习相关文献,增加儿科临床医师对本病的认识,避免漏诊、误诊。

2. 病例报道

病史:患儿,男,5小时,因“发现皮肤出血点4小时”入院。患儿系第一胎第一产,足月因“瘢痕子宫”行剖宫产娩出,无窒息、抢救史,曾肌注维生素K1 1毫克,Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟皆10分,胎盘、羊水、脐带正常,生后一小时开奶,吃奶欠佳,无呕吐、呛咳,入院前4小时无明显原因及诱因出现皮肤出血点,转入新生儿重症监护室。家族史:父母均体健,非近亲结婚,有一姐姐,4岁,三代内无出血性疾病史,母孕期体健。

入院时查体:体温36.0℃,脉搏130次/分,呼吸50次/分,血氧饱和度95%,反应欠佳,呼吸平稳,刺激后哭声响亮、欠婉转,前额可见一约0.5 cm × 1.0 cm紫癜,面部、躯干及双下肢可见较多鲜红色出血点,压之不褪色,前囟平,张力不高,口唇不绀,心、肺、腹未见异常,原始反射存在。入院后查血常规示:红细胞5.28 × 1012 /L,血红蛋白184 g/L,血小板240 × 109/L,网织红细胞百分比3.19%;凝血功能:凝血酶原时间20.6 S (8.8~13.8),凝血酶原活动度51.00% (80.00~130.00),凝血酶原INR值1.17 INR (0.80~1.20),活化部分凝血活酶时间117.00 s (26.00~42.00),凝血酶时间12.7 S (10.3~17.6),纤维蛋白原定量1.30 g/L (2.00~4.00),D-二聚体定量183 ng/ml (0~500);C-反应蛋白、降钙素原大致正常;颅脑CT:提示蛛网膜下腔出血。

初步诊断:1) 新生儿出血症;2) 新生儿颅内出血;3) 凝血功能障碍。给予呋塞米、甘露醇、苯巴比妥钠、止血敏、维生素K1、安络血、维生素C、静脉营养、多次输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀、凝血酶原复合物等综合治疗15日,康复出院。住院过程中多次复查凝血功能仍提示凝血酶时间正常,凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间明显延长。进一步做凝血酶原时间纠正试验:延长的凝血酶原时间能被正常血浆和血清纠正,但不能被吸附及贮存血浆吸附。为明确诊断,送检凝血因子,结果回示:凝血因子VII:C 0.5%,提示凝血因子VII缺乏症。完善家系调查,其父母、姐姐的凝血因子VII C分别为28.5%、31.0%和25.2%,提示与遗传因素有关。

3. 讨论

先天性凝血因子VII缺乏症极为少见,为常染色体不完全隐性遗传,男女皆可患病[1] 。纯合子者VII因子不足1%,出血较重,新生儿期即可发病。杂合子者VII因子含量为正常的16%~42%,一般无出血。F VII定量测定不仅可以明确诊断,同时可以鉴别杂合子和纯合子。结合家系调查结果,可明确为遗传因素所致。另有研究证实:基因突变可导致凝血因子VII缺乏,常有的突变位点为:凝血因子VII的第329位的错义突变[2] ,凝血因子VII 8号外显子的11514C、11496G的杂合突变[3] ,解释了本病发病的分子机制。

获得性凝血因子VII缺乏症发病率较高,常见于肝胆疾病、维生素K缺乏症、新生儿出血症及双香豆素等抗凝治疗后,严重者新生儿期即可发生颅内出血、呕血、便血及血尿[4] 。本例新生儿以皮肤黏膜出血、颅内出血为首发症状,常易误诊为新生儿出血症,与之鉴别之处在于维生素K治疗有效,提示在临床工作中发现反复凝血功能障碍,应及时完善凝血因子检查,以避免漏诊、误诊,延误病情。

目前,先天性凝血因子VII缺乏症尚无特殊治疗方法,纯合子可用新鲜血或新鲜血浆或重组因子VII浓缩剂治疗,但适用于本病患儿日常预防出血的药物仍在研究之中。

文章引用

赵 伟,孙志群,张立明,尹延娥,刘 欣, (2015) 新生儿先天性凝血因子VII缺乏一例报道
Neonatal Congenital Absence of Clotting Factor VII: A Case Report. 亚洲儿科病例研究,01,1-3. doi: 10.12677/ACRP.2015.31001

参考文献 (References)

  1. 1. 涂传清, 吴建曾, 李建辉, 张勤, 黄绵清 (2006) 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系研究及文献复习. 临床血液学杂志, 6, 348-349.

  2. 2. 洪国, 连云宗, 李极品 (2008) 凝血因子VIIC329G突变导致遗传性凝血因子VII缺乏症. 中国实验诊断学, 11, 1358-1360.

  3. 3. 丁秋兰, 王鸿利, 王学锋, 王明山 (2003) 遗传性凝血因子VII缺陷症家系基因型与临床表型的关系. 临床血液学杂志, 9, 220-224.

  4. 4. 胡亚美, 江载芳 (2002) 诸福棠实用儿科学. 第7版, 人民卫生出版社, 北京, 1816-1817.

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