延安大学附属医院，陕西 延安

收稿日期：2023年1月1日；录用日期：2023年1月25日；发布日期：2023年2月3日

摘要

目的：了解陕北某综合医院2017~2020年肿瘤患者行基因检测的患者情况，从而为本地区患者精准规范化诊疗提供科学依据。方法：对延安大学附属医院2017年至2020年行基因检测的肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌患者数据进行收集整理汇总，并行相关统计分析。结果：延安大学附属医院行肺癌NGS检测基因突变的患者在逐年增加，行NGS 18基因检测的肺癌患者共223例，其中有111例患者检测到EGFR突变，EGFR整体突变率最高，为49.78%。自2017年至2021年行qRT-PCR法检测结直肠癌、胃癌、乳腺癌患者基因mRNA表达水平，各癌肿检测例数均逐年增加。结论：2017年至2020年行基因检测的肿瘤患者例数逐年增加，目前，根据个体的基因状态进行个体化治疗已成为晚期肿瘤的标准治疗模式，向本地区特定瘤种患者行基因检测相关教育的必要性的宣教，使肿瘤患者的诊治从中获益。

关键词

肿瘤，基因检测，精准医疗

Case Analysis of Cancer Patients Undergoing Genetic Testing in a General Hospital in Northern Shaanxi from 2017 to 2020

Cancan Gao, Hong Zhao^*

Yan’an University Affiliated Hospital, Yan’an Shaanxi

Received: Jan. 1^st, 2023; accepted: Jan. 25^th, 2023; published: Feb. 3^rd, 2023

ABSTRACT

Objective: To understand the patient situation of cancer patients in a general hospital in northern Shaanxi from 2017 to 2020, so as to provide scientific basis for the accurate and standardized diagnosis and treatment of patients in the region. Methods: The data of lung cancer, colorectal cancer, gastric cancer and breast cancer patients who underwent genetic testing from 2017 to 2020 were collected, and related statistical analysis was conducted. Results: The number of patients with lung cancer NGS mutation in the Affiliated Hospital of Yan’an University increased year by year. A total of 223 lung cancer patients underwent NGS 18 gene testing, among which 111 patients had EGFR mutation, and EGFR mutation had the highest overall rate of 49.78%. From 2017 to 2021, the qRT-PCR method was used to detect the gene mRNA expression level of colorectal cancer, gastric cancer and breast cancer patients, and the number of detected cases of each cancer tumor increased year by year. Conclusion: From 2017, the number of 1 tumor patients undergoing genetic testing in 2020 increased year by year. At present, individualized treatment according to individual gene status has become the standard treatment mode of advanced tumors, and the necessity of genetic testing education to patients with specific tumor types in the region, so as to benefit the diagnosis and treatment of tumor patients.

Keywords:Tumor, Genetic Testing, Precision Medicine

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1. 引言

癌症作为全球第二大常见死亡原因，预期成为21世纪预期寿命增长的最主要障碍。全球范围内，癌症带来的负担在逐渐加重 [1]。2020全球癌症统计报告示：在发病谱上，中国最常见癌种依次为肺癌(约占中国癌症新发病例总数的17.9%)、结直肠癌(12.2%)、胃癌(10.5%)、乳腺癌(9.1%)及肝癌(9.0%)，这五种恶性肿瘤占中国所有新发病例数的58.7%。在死因谱上，死亡人数最多的前五位是肺癌(71.5万)、肝癌(39.1万)、胃癌(37.4万)、食管癌(30.1万)及结直肠癌(28.6万)，占全国所有癌症死亡总数的68.7%；乳腺癌在死因谱上第7位(11.7万) [2]。“精准医疗”是对患者实施一系列个性化诊治及伴随诊断的综合战略，通过给予患者个性化诊断、最佳医疗方案决策、药物治疗及预后，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式 [3]。近年来，随着“精准医学”概念的提出，行基因检测从而确定肿瘤患者基因突变情况，从而为患者制定精准治疗方案已成为标准。延安地区属于中国经济发展等相对落后地区，行基因检测价格昂贵，许多患者拒绝行基因检测，为了解延安地区患者近年来行基因检测情况，收集整理并统计分析了延安大学附属医院2017年至2020年行基因检测的肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌患者数据，为恶性肿瘤诊治提供依据。

2. 资料与方法

2.1. 研究资料

资料来源于延安大学附属医院2017~2020年行基因检测肿瘤患者的电子基因检测报告。所有数据均为原始资料，数据准确真实。

2.2. 研究方法

收集我院2017~2020年行基因检测的肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌患者的电子基因检测报告数据，按照患者住院编号、性别、年龄、疾病名称、标本送检时间和报告时间、检测项目及检测结果等输入EXCEL表格形式储存，进行分类汇总分析，并通过EXCEL对恶性肿瘤的基因检测相关数据进行了统计处理。

3. 结果

3.1. 行基因检测肿瘤患者人数变化趋势

2017~2020年共行基因检测的肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌患者共1082例，从2017~2020年行基因检测的肿瘤患者人数呈逐渐上升趋势。具体年份行基因检测的肿瘤病人数如下见图1。

图1. 2017~2020年延大附院肿瘤患者行基因检测的例数

3.2. 肺癌患者行基因检测情况

收集2017年7月~2020年12月在延安大学附属医院经病理或组织学诊断为肺癌的患者共223例，所有患者均行二代测序(NGS)联合检测了AKT1、ALK、BRAF、CDKN2A、EGFR、ERBB2、JAK2、KIT、KRAS、MET、NRAS、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、RET、ROS1、STK11、TP53 18种基因。自2017年至2021年行肺癌驱动基因检测的患者例数逐年增加(如图2)。其中有111例患者检测到EGFR突变，EGFR总突变率最高(如图3)，为49.78%。TP53突变率次之，为49.78% (如表1)。

3.3. 结直肠癌患者行基因检测情况

整理了2017年7月~2020年12月在延安大学附属医院结直肠癌的患者共201例，所有患者均行

图2. 2017~2020年延大附院肺癌患者行NGS检测的例数

图3. 223例肺癌患者检测到的基因突变类型及患者例数

表1. 223例肺癌患者检测到的基因突变类型及其突变率

qRT-PCR法检测基因mRNA表达水平。自2017年至2021年行基因检测的结直肠癌患者例数逐年增加(见表2)。201例行qRT-PCR法检测基因mRNA表达水平的结直肠癌患者中183例患者检测出VEGFR2表达，占91.04；187例(93.03%) ERCC1基因表达，182例(90.55%) TYMS基因表达(见表3)。

表2. 2017年至2021年行基因检测结直肠癌患者例数

表3. 2017年至2021年行基因检测结直肠癌患者基因表达情况

3.4. 胃癌患者行基因检测情况

收集2017年7月~2020年12月在延安大学附属医院经病理或组织学诊断为胃癌的患者共302例，所有患者均行qRT-PCR法检测基因mRNA表达水平。自2017年至2021年胃癌基因检测的患者例数逐年增加(见表4)。其中，检测出ERCC1表达272例、TYM表达268例、VEGFR2表达267例、TUBB3表达233例、TOP2A 表达212例、RRM1表达187例、HER2表达10例、EGFR表达7例(如图4)。

表4. 2017年至2021年行结直肠癌基因检测的患者例数

图4. 223例结直肠癌患者检测到的基因表达类型及患者例数

3.5. 乳腺癌

收集整理2017年4月~2020年12月在延安大学附属医院经病理或组织学诊断为乳腺癌的患者共70例，所有患者均行qRT-PCR法检测基因mRNA表达水平。自2017年至2021年行乳腺癌基因检测的患者例数逐年增加(见表5)。70例乳腺癌患者基因表达情况如下表6。

表5. 2017年至2021年行基因检测的乳腺癌患者例数

表6. 2017年至2021年行基因检测的乳腺癌患者基因表达情况

4. 讨论

4.1. 行肺癌基因检测的患者例数逐年增加

众多研究发现：肿瘤发生的本质上是环境因素和遗传因素共同作用的结果，其病理进程中涉及各种基因的突变 [4]，肿瘤相关基因异常激活或失活导致细胞恶变，最终导致肿瘤发生，给机体造成严重损害。基因检测的方式多种多样。近年来，二代测序(next-generation sequencing, NGS)被越来越广泛地用于指导肿瘤的精准治疗，并加速了靶向治疗和免疫治疗的临床研究入组效率，已陆续获批成为特定抗肿瘤药物的伴随诊断 [5]。越来越多的循证医学证据表明，对于某些具有驱动基因突变的特定晚期肺癌人群，使用靶向治疗具有明显获益。与非靶向全身治疗相比，具有特异性分子改变的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的靶向治疗与总生存期和生存质量的显著改善相关 [6]。因此，NCCN指南等提出对于晚期肺癌患者，需要进行基因检测，从而指导个体化治疗，建议检测EGFR突变、ALK融合、ERBB2第20外显子插入、KRAS突变、RET融合、ROS1融合、MET第14外显子跳跃事件、MET扩增和BRAF V600E突变 [7]。进一步分析我院行肺癌基因检测的患者例数逐年增加，与患者基因检测益于患者诊治等相关宣教有关，后续仍要做好相关宣教，为本地肿瘤患者规范化诊治提供依据，使患者从中获益。

4.2. 行乳腺癌基因检测的患者例数逐年增加

2020全球癌症报告显示 [2] 女性乳腺癌是全球新发病例数最高的癌症(约占男女新发病例总数的11.7%)，发病谱排位第2~5位的分别是肺癌(11.4%)、结直肠癌(10.0%)、前列腺癌(7.3%)和胃癌(5.6%)。肺癌是全球癌症致死的首位原因，占癌症致死总数的18%，其次为结直肠癌(9.4%)、肝癌(8.3%)、胃癌(7.7%)和女性乳腺癌(6.9%)。据估计，2020年中国癌症新发病例4,568,754例，死亡病例3,002,899例，约占该年全球癌症发病和死亡总数的23.7%和30.2%，我国癌症患者的疾病负担重，亟需不断解决。除针对病因和危险因素的一级预防手段外，二级预防(筛查)可有效提高早诊率和生存率 [8]。越来越多的乳腺癌相关易感基因正在被发现和了解，这些都有助于实现乳腺癌精准诊断和个体化治疗 [9]。对胃癌及结直肠癌行基因检测可显示肿瘤的异质性，可以提供丰富的突变信息，通过特异性的基因突变及其动态变化，选择最优的治疗方案，为患者提供更加精准的治疗 [10]。在临床上的应用包括：1) 癌症的早期筛查；2) 实时监测疗效和检测耐药性突变；3) 为个体化治疗提供依据；4) 对肿瘤预后进行评估，预测其复发风险；5) 指导靶向治疗及其研制新的靶向药物等 [11]。进一步分析我院行乳腺癌、胃癌、结直肠癌基因检测的患者例数逐年增加，与患者从各个途径了解基因检测对肿瘤的重要性有关，这些突变信息在癌症的治疗及随访过程中都有巨大价值。

总体来说，我国目前癌症疾病负担重，对患者、家庭、社会和国家造成很大的影响。未来，我国癌症发病率、死亡率仍将会是上升趋势，对健康和经济造成极大负担，因此，对于患者宣教至关重要，从一级预防的戒烟、限酒等改善生活方式，到积极筛查，早发现、早诊治的二级预防，以及向特定肿瘤患者宣教行基因检测的必要性及其对于治疗的价值，不断提高患者的健康水平。

声明

该报道已获得病人的知情同意。

文章引用

高灿灿,赵 红. 陕北某综合医院2017~2020年肿瘤患者行基因检测的病例分析
Case Analysis of Cancer Patients Undergoing Genetic Testing in a General Hospital in Northern Shaanxi from 2017 to 2020[J]. 临床医学进展, 2023, 13(02): 1177-1184. https://doi.org/10.12677/ACM.2022.132162

参考文献