¹青岛大学，山东 青岛

²青岛大学附属医院重症医学科，山东 青岛

收稿日期：2021年2月8日；录用日期：2021年2月28日；发布日期：2021年3月12日

摘要

髓质海绵肾是一种少见的先天性疾病，患者多因泌尿系统结石及感染等相关并发症就诊。现报告我院1例因发热、食欲差就诊，经相关检验检查后诊断为髓质海绵肾合并泌尿系统感染的患儿，并结合国内外相关文献，初步讨论髓质海绵肾的发病机制、临床表现、诊断方法及治疗方式。

关键词

髓质海绵肾，泌尿系统感染，儿童

Medullary Sponge Kidney Complicated with Urinary Tract Infection: A Case Report

Wanteng Wang¹, Yu Sun¹, Yunbo Sun^2*

¹Qingdao University, Qingdao Shandong

²Department of Intensive Care Unit, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao Shandong

Received: Feb. 8^th, 2021; accepted: Feb. 28^th, 2021; published: Mar. 12^th, 2021

ABSTRACT

As a rare congenital disease, most patients of Medullary Sponge Kidney (MSK) are treated because of complications such as kidney stones and urinary tract infection. This study reports that a child visited the hospital emergency room for fever and poor appetite, and was diagnosed as MSK complicated with urinary tract infection after examination. The pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic methods and treatment methods of MSK were preliminarily discussed combined with relevant literature at home and abroad.

Keywords:Medullary Sponge Kidney, Urinary Tract Infection, Children

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1. 前言

髓质海绵肾(Medullary sponge kidney, MSK)是一种先天性肾脏发育不良的少见病，1939年由G. Lenarduzzi首先提出，1948年Cacchi和Ricci对MSK进行了更详尽的描述 [1]。目前认为其患病率在1/5000至1/2000之间 [2]，且多发于成年女性，发生于儿童较为少见。我院现诊断1例儿童MSK合并泌尿系统感染患者，现将病例报告如下。

2. 临床资料

患儿女，10岁。因间断发热、食欲差10天就诊。患儿10天前无明显诱因出现发热，体温37.8℃左右，伴嗜睡、乏力、食欲差。无咳嗽咳痰，无头晕头痛，无胸闷憋气，无呕吐及腹泻，小便3~4次/天，小便量少。自诉于当地诊所静滴“阿奇霉素”等药物，治疗2天后患儿体温恢复正常，仍有食欲差，偶有呕吐，伴腹部不适，小便5~6次/天，小便量少。1天前再次出现发热，体温最高38.5℃，伴畏寒寒战，伴少尿，无明显尿路刺激征象，遂就诊于我院。查体：体温：38.3℃；脉搏：80次/分；呼吸：22次/分；血压：126/70 mmHg。患儿神志清，精神差，发育正常，营养良好。心肺查体：胸廓对称无畸形，双侧语颤对称，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心前区无异常隆起及震颤，心界大致正常，心率80次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及明显病理性杂音。腹软，稍膨隆，无压痛反跳痛，肝脾肋下未触及。肾区、肋脊角无明显压痛，全身浅表淋巴结未触及明显肿大。双下肢无水肿，病理反射阴性。实验室检查：血气分析：pH：7.48 (N: 7.35~7.45)、氧饱和度：98.1% (N: 95%~98%)、氧分压：87.0 mmHg (N: 83~108 mmHg)、二氧化碳分压：32.0 mmHg (N: 35~48 mmHg)，实际碳酸氢盐：23.8 mmol/L (N: 21~28 mmol/L)、乳酸：0.8 mmol/L (N: 0~1.3 mmol/L)。血常规 + CRP：白细胞计数：45.07 × 10⁹/L (N: 3.5~9.5 × 10⁹/L)、中性粒细胞计数：42.46 × 10⁹/L (N: 1.8~6.3 × 10⁹/L)、中性粒细胞比率：94.20% (N: 40%~75%)、淋巴细胞计数：1.33 × 10⁹/L (N: 1.1~3.2 × 10⁹/L)；淋巴细胞比率：3.00% (N: 20%~50%)；C反应蛋白：117.91 mg/L (N: 0~5 mg/L)；肝肾功及电解质检查：白蛋白：23.4 g/L (N: 35~55 g/L)、钾离子：2.06 mmol/L (N: 3.5~5.3 mmol/L)、钠离子：122 mmol/L (N: 137~147 mmol/L)；血肌酐：154.6 umol/L (N: 31~132 umol/L)。尿液分析：隐血(+−)、白细胞计数：1609/ul、白细胞3+；尿培养：大肠埃希菌。甲状旁腺素、血培养、血凝、出血热病毒抗体、骨髓穿刺结果均无明显异常。下腹部CT平扫：双肾饱满，肾髓质钙质密度影(髓质钙化) (图1)。泌尿系统彩超：双肾大小10.0 × 5.3 × 4.8 cm，髓质轮廓增大，内显示数十个直径0.2~0.3 cm大小强回声(图2)。诊断为：泌尿系统感染；髓质海绵肾；低钾血症；低钠血症；低蛋白血症；急性肾功能不全。入院后给予该患儿抗感染，纠正电解质紊乱，补充白蛋白等对症治疗，3天后患儿体温正常，未再发热，复查血常规 + CRP：白细胞计数：12.26 × 10⁹/L、中性粒细胞计数：9.26 × 10⁹/L、中性粒细胞比率：75.50%、淋巴细胞计数：2.34 × 10⁹/L；淋巴细胞比率：19.10%；C反应蛋白：23.34 mg/L；14天后复查血常规 + CRP，血钾等结果均正常，患儿好转出院。

图1. 下腹CT平扫示双肾饱满，肾髓质区可见斑片状钙质密度影

图2. 泌尿系统超声示肾髓质轮廓增大，内含数十个直径0.2~0.3 cm大小相近的强回声，肾窦无分离扩张

3. 讨论

髓质海绵肾(Medullary sponge kidney, MSK)是一种较为少见的影响肾髓质内远端肾单位的先天性疾病。自1939年提出MSK以来，由于它良性疾变的特征以及其较低的发病率，人们并未给予MSK过多的关注，近年来对MSK的研究日益增多。MSK相关并发症如尿路感染、肾结石和肾小管酸中毒等会导致相应临床表现。

3.1. 发病机制

MSK的发生机制至今尚未完全明确。有研究表明，约半数MSK患者亲属有较轻形式的MSK，可以认为MSK是一种常染色体显性疾病 [3]，一项研究 [4] 发现在一些髓质海绵肾患者存在胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)和受体酪氨酸激酶(RET)的基因突变。RET-GDNF除了其突出的神经元作用，它在肾发育，诱导输尿管芽及其生长等方面也有作用 [5]，早在1996年，Nature的一项研究就证实，缺乏GDNF会导致小鼠肾脏发育不全，此外有研究 [6] 表明，GDNF突变会对肾乳头细胞产生影响，使其发生成骨化表现，引发肾髓质钙化。而由于RET是GDNF功能所必需的，RET的突变也会影响GDNF的功能。因此，MSK可能是由于RET或GDNF基因的一种或多种突变所致。

3.2. 临床表现

MSK患者初期大多不表现出明显的临床症状。但随着疾病进展，MSK患者可出现反复发作的肉眼或镜下血尿、脓尿、尿频尿急尿痛、肾及输尿管结石引起的腰痛、腹痛、腹部不适、肾绞痛等相关临床表现。泌尿系统结石是MSK患者最常见的临床问题，某些情况下，与MSK相关的泌尿系统结石可以导致患者不同程度的疼痛，会严重影响生活质量，并且结石严重时或治疗不及时会造成血尿以及损害肾功能 [7]。此外，反复发作的结石可以导致泌尿系统感染，泌尿系统感染也是MSK患者常见的临床表现 [8]。

3.3. 诊断

静脉尿路造影(IPV)、计算机断层扫描(CT)、B超等影像学检查结合临床表现是目前MSK主要诊断方法。静脉肾盂造影(IVP)可见肾集合管明显扩张，其在IVP上主要呈线条状、刷子状或扇形改变。但造影质量欠佳时，这些表现可能不太充分；目前CT已经基本取代了IPV，MSK在CT主要表现为肾锥体内多个点簇状或扇形排列的高密度结石影 [9]，CT对于细小结石的显影情况优于IPV，但CT对于肾小管扩张的显影则劣于IPV。多排螺旋CT(MDCT)对MSK的诊断具有较高的敏感性，在MDCT，MSK表现为肾乳头内的刷状条纹以及远端小管的囊性扩张；MSK在B超上典型表现为低回声的髓质区域、高回声的斑点、乳头状区域的微囊性扩张以及每个乳头中有多个钙化(线性，小结石或钙化的囊内沉积物) [10]。

3.4. 治疗

由于MSK发病率较低，且目前有关MSK的相关研究较少，目前其治疗方式主要是对症治疗以及预防结石进展 [7]。大多数MSK患者可以通过生活方式如多饮水、低草酸饮食等控制结石发展。Fabris A [11] 等人发现，枸橼酸钾可以改善酸碱失衡，减轻肾小管远端酸中毒，降低MSK患者的草酸盐、磷酸盐结石沉积。海绵肾结石引起剧烈腰痛、腹痛时，多给予解痉止痛等对症治疗。当结石导致尿路梗阻引起肾功能严重损害的患者，应尽早行体外冲击波碎石或手术取石。当MSK患者存在并发症如尿路感染时，应依据经验及药敏实验给予有效抗生素控制感染 [12]。最后，对于结石反复复发、反复的泌尿系统感染亦或是结石合并肾积水并发严重感染的患者，在控制感染后，微创碎石手术或手术取石清除结石也是一种选择 [13] [14]。

4. 总结

MSK是一种先天肾脏先天发育性疾病，MSK患者多因并发症就诊。MSK可合并肾小管酸中毒，其原因是远端肾小管泌氢能力下降，同时钠、钾排泄增多，导致肾小管酸中毒以及电解质紊乱 [15]。本例报告中，患儿入院血钾2.06 mmol/L，考虑存在肾性失钾，低血钾导致患儿食欲不振及腹胀，同时食欲不振导致钾经消化道摄入不足，加重低钾及低白蛋白。患儿首发症状为发热，结合患儿入院尿常规，尿培养结果考虑存在尿路感染。该患儿给予抗感染、纠正电解质紊乱、补充白蛋白等对症治疗后，患儿好转出院。

利益冲突

所有患者均声明不存在利益冲突。

该病例报告已获得监护人知情同意。

文章引用

王万腾,孙 瑜,孙运波. 髓质海绵肾合并泌尿系统感染1例
Medullary Sponge Kidney Complicated with Urinary Tract Infection: A Case Report[J]. 临床医学进展, 2021, 11(03): 960-964. https://doi.org/10.12677/ACM.2021.113138

参考文献